Nouvelle publication : Variabilité phénotypique dans la dystrophie myotonique de type 2 (Picher-Martel, 2025)

Le Dr Vincent Picher-Martel et ses collaborateurs publient une nouvelle étude sur la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) dans Neuromuscular Disorders (volume 47, 2025), apportant un éclairage inédit sur la variabilité phénotypique de cette maladie.

Contexte

La dystrophie myotonique de type 2 est une maladie neuromusculaire héréditaire causée par une expansion répétée de tétranucléotides dans le gène CNBP. Contrairement à la DM1, la DM2 présente une grande variabilité dans ses manifestations cliniques, ce qui complique le diagnostic et la prise en charge.

Résultats clés

Cette étude examine les patterns de variabilité phénotypique dans la DM2, contribuant à mieux caractériser le spectre clinique de la maladie. Ces résultats sont importants pour améliorer le diagnostic, la stratification des patients dans les essais cliniques, et le développement de futures thérapies, notamment les approches par oligonucléotides antisens (ASO) que développe le laboratoire Picher-Martel.

Référence : Picher-Martel V et al. "Investigating phenotypic variability patterns in myotonic dystrophy type 2." Neuromuscular Disorders 47, 2025. DOI: 10.1016/j.nmd.2025.104500