Quatre nouvelles publications de nos équipes

Octobre 2026

Quatre articles récemment publiés présentent des travaux menés par nos équipes, seules ou avec des collaborateurs.

Un protocole rapide pour produire des oligodendrocytes à partir d'iPSC

Les équipes des Drs François Gros-Louis et Nicolas Dupré décrivent un protocole optimisé pour produire des oligodendrocytes à partir de cellules souches pluripotentes induites (iPSC), à l'aide de facteurs solubles définis ajoutés au milieu de culture. En 28 jours, les cultures comptent en moyenne 85 % d'oligodendrocytes O4+, et environ 70 % des cellules expriment la MBP, un marqueur de maturité, au jour 38. Ces cellules forment des gaines de myéline compactes autour des axones et mûrissent mieux dans un environnement en trois dimensions.

Référence : Bienjonetti I et al. "Rapid Generation of Functional Oligodendrocytes From Human Induced Pluripotent Stem Cells Through Small Molecule Guided Differentiation." Journal of Neuroscience Research 104(9), 2026. DOI: 10.1002/jnr.70155

Des variants oligogéniques de NEK1 et d'ATXN2 dans la SLA

L'équipe du Dr Vincent Picher-Martel, avec le Dr Nicolas Dupré et des collègues de l'Université McGill, décrit deux personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique (SLA), issues d'une fratrie de treize enfants, qui portent à la fois une expansion de 32 répétitions CAG du gène ATXN2 et un nouveau variant du gène NEK1 (c.1674_1677dup). La ségrégation de ces deux variants dans la famille pourrait appuyer leur rôle d'allèles de susceptibilité dans un modèle oligogénique de la maladie. La revue de la littérature présentée dans l'article suggère que les variants de NEK1 sont souvent retrouvés en combinaison avec d'autres variants.

Référence : Roy É et al. "Oligogenic variants in NEK1 and ATXN2 in amyotrophic lateral sclerosis: report of two cases and review of the literature." Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, 2026. DOI: 10.1080/21678421.2026.2685158

Deux lignées iPSC pour la dystrophie musculaire des ceintures R4

L'équipe du Dr François Gros-Louis et celle du Dr Yvan Torrente (Université de Milan) décrivent deux lignées iPSC produites à partir des cellules sanguines de deux patients apparentés atteints de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 4 (LGMDR4). Ces patients portent une duplication de huit nucléotides dans l'exon 3 du gène SGCB, qui décale le cadre de lecture. Les deux lignées présentent les caractéristiques attendues de cellules pluripotentes et un caryotype normal. Elles pourront servir de modèle pour étudier les mécanismes de la maladie et développer des thérapies.

Référence : Villa C et al. "Generation of two LGMDR4 patients derived induced pluripotent stem cell line carrying the SGCB frameshift mutation (p.Gly129_Arg130insGlnTer)." Stem Cell Research 94, 2026. DOI: 10.1016/j.scr.2026.104018

Les biomatériaux en reconstruction de la base du crâne

Le Dr Pierre-Olivier Champagne et ses collaborateurs ont réalisé une revue systématique et une méta-analyse de 14 études regroupant 1 960 patients. Dans l'ensemble, les biomatériaux étudiés, dont la matrice de collagène et l'hydroxyapatite, sont associés à de faibles taux de fuite de liquide céphalorachidien et d'infection après la chirurgie, le taux d'infection étant plus bas avec la matrice de collagène qu'avec l'hydroxyapatite. Les patients dont la reconstruction faisait appel à ces biomatériaux présentaient un risque moindre de fuite de liquide céphalorachidien que ceux des groupes témoins.

Référence : Gago G et al. "Bioengineered Materials for Skull Base Reconstruction-Current Clinical Applications: Systematic Review and Meta-analysis." Journal of Neurological Surgery Part B: Skull Base 87(4), 2026. DOI: 10.1055/a-2693-1905